ОДЛУЧИТЕ СЕ ЗА БЕЗБРИЖНУ И СИГУРНУ ТРУДНОЋУ

Без обзира на то што не патите од наследних болести, што је ваш партнер потпуно здрав и што ни у вашој, ни у његовој фамилији нема оболелих, требало би да знате да не припадате групи оних који су изнад пренаталне дијагностике – јер такве групе нема. Нажалост, увек постоји могућност не добијете здраву бебу, а да то не бисте схватили прекасно – за вас је, као и за све остале родитеље, најбоље да се подвргнете неком поузданом пренаталном тесту. Тако ћете засигурно ћете добити много: отарасићете се сваке сумње и бићете на време обавештени о могућем поремећају, те ћете у првом триместру трудноће моћи да спречите све тешкоће које би нужно наступиле ако бисте неочекивано добили дете са неким хромозомским поремећајем.

Да ли је ултразвук превазиђен?

Многе труднице, по инерцији или по савету својих мајки, рођака и пријатељица, још увек верују у свемоћ ултразвука. Иако се ултразвуком заиста могу открити многи поремећаји, то поверење није сасвим оправдано. Чак се ни најсавременијим ултразвучним апаратима не могу детектовати одређене генске мутације. Буквално је веома мали проценат генетских мутација које само врхунски стручњаци у тој области могу открити на овај начин. На пример, Даунов синдром има ултразвучне показатеље само до 20. недеље, а Ди-Џорџов синдром – једна од најчешћих микроделеција – ултразвук региструје тек у поодмаклој фази трудноће! Управо зато сви будући родитељи треба да буду информисани о предностима пренаталних тестова: њима се у врло раној фази трудноће могу открити болести и поремећаји који пред којима ултразвук остаје нем. Болести изазване мутацијом само једног гена, као и промене у броју хромозома (анеуплоидије) су само неке од аномалија које се правовремено могу детектовати само уз помоћ ових тестова.

Да ли су инвазивне методе пренаталне дијагностике неопходне?

Међу инвазивним методама најпознатија је амниоцентеза, и премда се на тај начин могу добити релативно употребљиви резултати – ниједна трудница не жели да буде изложена непријатностима које прати узимање феталног узорка пункционом иглом. Поред тога што су инвазивне методе скопчане са непијатношћу, оне су и ризичне по здравље труднице и бебе, те њихова примена може да доведе до великих, чак и погубних компликација. Притом, постоје промене на хромозомима које не могу да се открију у првом тромесечју трудноће уз помоћ инвазивне процедуре – а региструју их пренатални тестови! Истина, ниједан пренатални тест није направљен с амбицијом да потпуно избаци из употребе амниоцентезу, али су сви они корисни за стицање потпуније слике о генетском здрављу бебе и још више за избегавање инвазивних метода уколико оне нису баш неизоставне.

Пренатални тестови су потпуно безопасни по здравље, наспрам инвазивних метода. Коришћењем преимућстава које пренатални тестови нуде, труднице избегавају беспотребне стресове и лежерније пролазе кроз друго стање, па управо захваљујући тој чињеници пренатални тестови широм света лагано преузимају примат над другим средствима пренаталне дијагностике.

Које су карактеристике Veracity теста?

Као тест последње генерације, Veracity тест са највећом прецизношћу и поузданошћу открива хромозомске поремећаје у раној фази трудноће. Све оно што је недостајало другим методама пренаталне дијагностике, исправљено је и надокнађено овим тестом, те се сада брзо и лако може сазнати оно што промиче ултразвуку, дабл или трипл тесту.
Таргетирање анализе секвенци хромозома је техника која Veracity тест на изузетно позитиван начин издваја од метода које у исте сврхе користе масовно паралелно секвенционирање.

Наиме, поремећаји се откривају циљаним приступом – таргетирањем и анализирањем релевантних хромозома, а не паралелним испитивањем целог генома као у појединим тестовима. Такође, Veracity тест се одликује 1000 пута већом дубином читања од тестова који употребљавају технику масовног секвенционирања, поред тога што даје сасвим прецизне податке о количини бебине ДНК у крви мајке, тј. о феталној фракцији.

Још треба рећи да се Veracity тест може аплицирати већ од десете недеље трудноће, а нарочито је значајан податак да је сензитиван за близаначке трудноће, трудноће зачете вантелесном оплодњом, као и за Ди-Џорџов синдром и друге микроделеције код близаначких трудноћа. Укратко, Veracity тест је најмоћнији пренатални тест данашњице код кога је вероватноћа добијања лажно позитивних и лажно негативних резултата готово непостојећа, а уз све то – њиме се ни мајка, ни беба не излажу никаквим опасностима.