ODLUČITE SE ZA BEZBRIŽNU I SIGURNU TRUDNOĆU

Bez obzira na to što ne patite od naslednih bolesti, što je vaš partner potpuno zdrav i što ni u vašoj, ni u njegovoj familiji nema obolelih, trebalo bi da znate da ne pripadate grupi onih koji su iznad prenatalne dijagnostike – jer takve grupe nema. Nažalost, uvek postoji mogućnost ne dobijete zdravu bebu, a da to ne biste shvatili prekasno – za vas je, kao i za sve ostale roditelje, najbolje da se podvrgnete nekom pouzdanom prenatalnom testu. Tako ćete zasigurno ćete dobiti mnogo: otarasićete se svake sumnje i bićete na vreme obavešteni o mogućem poremećaju, te ćete u prvom trimestru trudnoće moći da sprečite sve teškoće koje bi nužno nastupile ako biste neočekivano dobili dete sa nekim hromozomskim poremećajem.

Da li je ultrazvuk prevaziđen?

Mnoge trudnice, po inerciji ili po savetu svojih majki, rođaka i prijateljica, još uvek veruju u svemoć ultrazvuka. Iako se ultrazvukom zaista mogu otkriti mnogi poremećaji, to poverenje nije sasvim opravdano. Čak se ni najsavremenijim ultrazvučnim aparatima ne mogu detektovati određene genske mutacije. Bukvalno je veoma mali procenat genetskih mutacija koje samo vrhunski stručnjaci u toj oblasti mogu otkriti na ovaj način. Na primer, Daunov sindrom ima ultrazvučne pokazatelje samo do 20. nedelje, a Di-Džordžov sindrom – jedna od najčešćih mikrodelecija – ultrazvuk registruje tek u poodmakloj fazi trudnoće! Upravo zato svi budući roditelji treba da budu informisani o prednostima prenatalnih testova: njima se u vrlo ranoj fazi trudnoće mogu otkriti bolesti i poremećaji koji pred kojima ultrazvuk ostaje nem. Bolesti izazvane mutacijom samo jednog gena, kao i promene u broju hromozoma (aneuploidije) su samo neke od anomalija koje se pravovremeno mogu detektovati samo uz pomoć ovih testova.

Da li su invazivne metode prenatalne dijagnostike neophodne?

Među invazivnim metodama najpoznatija je amniocenteza, i premda se na taj način mogu dobiti relativno upotrebljivi rezultati – nijedna trudnica ne želi da bude izložena neprijatnostima koje prati uzimanje fetalnog uzorka punkcionom iglom. Pored toga što su invazivne metode skopčane sa nepijatnošću, one su i rizične po zdravlje trudnice i bebe, te njihova primena može da dovede do velikih, čak i pogubnih komplikacija. Pritom, postoje promene na hromozomima koje ne mogu da se otkriju u prvom tromesečju trudnoće uz pomoć invazivne procedure – a registruju ih prenatalni testovi! Istina, nijedan prenatalni test nije napravljen s ambicijom da potpuno izbaci iz upotrebe amniocentezu, ali su svi oni korisni za sticanje potpunije slike o genetskom zdravlju bebe i još više za izbegavanje invazivnih metoda ukoliko one nisu baš neizostavne.

Prenatalni testovi su potpuno bezopasni po zdravlje, naspram invazivnih metoda. Korišćenjem preimućstava koje prenatalni testovi nude, trudnice izbegavaju bespotrebne stresove i ležernije prolaze kroz drugo stanje, pa upravo zahvaljujući toj činjenici prenatalni testovi širom sveta lagano preuzimaju primat nad drugim sredstvima prenatalne dijagnostike.

Koje su karakteristike Veracity testa?

Kao test poslednje generacije, Veracity test sa najvećom preciznošću i pouzdanošću otkriva hromozomske poremećaje u ranoj fazi trudnoće. Sve ono što je nedostajalo drugim metodama prenatalne dijagnostike, ispravljeno je i nadoknađeno ovim testom, te se sada brzo i lako može saznati ono što promiče ultrazvuku, dabl ili tripl testu.
Targetiranje analize sekvenci hromozoma je tehnika koja Veracity test na izuzetno pozitivan način izdvaja od metoda koje u iste svrhe koriste masovno paralelno sekvencioniranje.

Naime, poremećaji se otkrivaju ciljanim pristupom – targetiranjem i analiziranjem relevantnih hromozoma, a ne paralelnim ispitivanjem celog genoma kao u pojedinim testovima. Takođe, Veracity test se odlikuje 1000 puta većom dubinom čitanja od testova koji upotrebljavaju tehniku masovnog sekvencioniranja, pored toga što daje sasvim precizne podatke o količini bebine DNK u krvi majke, tj. o fetalnoj frakciji.

Još treba reći da se Veracity test može aplicirati već od desete nedelje trudnoće, a naročito je značajan podatak da je senzitivan za blizanačke trudnoće, trudnoće začete vantelesnom oplodnjom, kao i za Di-Džordžov sindrom i druge mikrodelecije kod blizanačkih trudnoća. Ukratko, Veracity test je najmoćniji prenatalni test današnjice kod koga je verovatnoća dobijanja lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata gotovo nepostojeća, a uz sve to – njime se ni majka, ni beba ne izlažu nikakvim opasnostima.